RPE65 Variant p.(E519K) Causes a Novel Dominant Adult-Onset Maculopathy in 83 Affected Individuals

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RPE65 Variant p.(E519K) Causes a Novel Dominant Adult-Onset Maculopathy in 83 Affected Individuals

Autor(en): Van Vooren, Eline; Van Den Broeck, Filip; Mahieu, Quinten; Geens, Eline; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Van de Sompele, Stijn; Uppal, Sheetal; Poliakov, Eugenia; Dhaenens, Claire-Marie; Gregory-Evans, Cheryl Y.; Hoefsloot, Lies; Gonzalez, Adriana Iglesias; Kohl, Susanne; Zuleger, Theresia; Demaret, Tanguy; Tuupanen, Sari; Ruys, Joke; Van Os, Luc; Platteau, Elise; Jacob, Julie; Vermeer, Sascha; Postelmans, Laurence; Dahan, Karin; Maystadt, Isabelle; Rasquin, Florence; Thiadens, Alberta A. H. J.; Stephenson, Kirk A. J.; Sheri, Narin; Smirnov, Vasily; Macdonald, Ian M.; Gregory-Evans, Kevin; Redmond, T. Michael; De Zaeytijd, Julie; Leroy, Bart P.; Bauwens, Miriam; De Baere, Elfride
Tübinger Autor(en):
Kohl, Susanne
Zuleger, Theresia
Erschienen in: Investigative Ophthalmology & Visual Science (2025), Bd. 66, H. 12
Verlagsangabe: Rockville : Assoc Research Vision Ophthalmology Inc
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1167/iovs.66.12.53
ISSN: 0146-0404
DDC-Klassifikation: 610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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